Ir al contenido principal

Neumólogos del Hospital Getafe identifican una nueva variante genética de una enfermedad de los pulmones

 

(Foto: Hospital Getafe).-

Neumólogos del Hospital Universitario de Getafe han identificado una nueva variante genética del déficit de alfa-1 antitripsina, denominada “Pi Getafe”, una enfermedad genética infradiagnosticada que aumenta el riesgo de desarrollar patologías respiratorias y hepáticas. 


La detección de esta nueva variante del Gen Serpina1, “genera mayor conocimiento sobre las alteraciones genéticas clínicamente relevantes, permitiendo identificar a pacientes que desconocían padecer la enfermedad y abre nuevas vías para investigar posibles estrategias terapéuticas”, ha destacado el Dr. Leonardo Saldaña Pérez, neumólogo y responsable de la consulta monográfica de Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) del Hospital Universitario de Getafe.


El déficit de alfa-1 antitripsina es una afección que se genera porque el organismo no produce suficiente cantidad de esta proteína e implica una menor protección de los pulmones frente a agresiones externas como el tabaco y otros contaminantes ambientales.


Esta enfermedad se relaciona principalmente con patologías respiratorias como la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), el enfisema pulmonar precoz, las bronquiectasias y asma de difícil control, además de diversas enfermedades hepáticas.


Su detección temprana permite prevenir complicaciones respiratorias y hepáticas, establecer medidas preventivas, como evitar el tabaquismo y otros tóxicos inhalados, e identificar familiares potencialmente afectados mediante programas de cribado genético.


El descubrimiento de nuevas variantes genéticas asimismo puede mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades respiratorias de origen no filiado o con evolución clínica no esperada, lo que favorece una medicina más personalizada y adaptada al perfil de riesgo de cada paciente.


En el futuro, este tipo de hallazgos podría contribuir al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas dirigidas específicamente a las alteraciones moleculares implicadas en el déficit de alfa-1 antitripsina.El Servicio de Neumología del Hospital Universitario de Getafe participa en proyectos de investigación y programas de despistaje familiar, lo que contribuye a ampliar el conocimiento sobre estas patologías y al desarrollo de estrategias clínicas de manejo y tratamiento.

Entradas populares de este blog

El Carnaval se celebrará del 8 al 18 de febrero con chirigotas, desfiles y la actuación de la cantante Lorna

  (Foto: Ayto. Getafe).- La cantante Lorna actuará en los Carnavales de Getafe que se celebrarán del domingo 8 al miércoles 18 de febrero con chirigotas, concursos, conciertos, desfiles y el tradicional Entierro de la Sardina. La programación arrancará el 8 de febrero por la mañana con las chirigotas recorriendo las calles del centro de la ciudad. Del 9 al 11 de febrero, el Teatro Federico García Lorca acogerá las preliminares del V Concurso de Chirigotas de Madrid, una cita ya consolidada en el calendario cultural de la ciudad, donde el ingenio, la crítica social y el humor volverán a ser protagonistas sobre el escenario. El viernes 13 de febrero comenzará el gran fin de semana de Carnaval desde la mañana con el Desfile de Murguitas, y ya por la noche con la carpa municipal instalada en Getafe Central como epicentro de la fiesta. La jornada contará con el pregón inaugural, seguido de la sesión del DJ Buba y el concierto de la artista Lorna. El sábado 14 de febrero llegará el Desfi...
__LEER MÁS__

Comienzan a llegar a los vecinos las notificaciones del Ayuntamiento para pagar la nueva tasa de basuras

(FOTO: ALEX CASTELLANO).- El Ayuntamiento ha comenzado a enviar las notificaciones a los vecinos para pagar la tasa de basuras antes de que finalice el año, aunque no se computarán los tres primeros meses de 2025. La tasa de basura se pasará al cobro todos los años en torno a estas fechas con bonificaciones para familias con pocos recursos (55%), familias numerosas (entre 20% y 40%) y quienes más reciclen envases, biorresiduos, cartón y papel (hasta el 47,6%).  Según el Ayuntamiento, esta última bonificación es uno de los modelos “más avanzados en todo el país”, mediante una tarjeta ciudadana que computará las veces que los vecinos reciclen bien en los contenedores amarillo, azul y marrón.  Además, han destacado que se trata de una tasa “progresiva”, puesto que es el resultado de sumar una cuota fija que viene determinada por el valor catastral de cada vivienda, “pagando más quienes más tienen”, y una cuota variable según el número de habitantes, “pagando más quienes más resid...
__LEER MÁS__

Acusan a la alcaldesa y al delegado del Gobierno de no reconocer el aumento de la criminalidad en Getafe en un 4,1%

  (Foto: Ayto. Getafe).- El portavoz del PP de Getafe, Antonio José Mesa, ha manifestado este martes que la alcaldesa ha situado a Getafe como “líder absoluto” en inseguridad entre las grandes ciudades del Sur de Madrid, tras hacerse público el último informe del Ministerio del Interior correspondiente al tercer trimestre de 2025, que registra un aumento de la criminalidad del 4,1% y un total de 6.952 delitos. “Este es el resultado del negacionismo, la incapacidad en la gestión y la soberbia de la alcaldesa, calles inseguras y Getafe convertido en un paraíso para los delincuentes”, ha lamentado el portavoz ‘popular’. En este sentido, ha acusado a la alcaldesa y al delegado del Gobierno en Madrid de “mentir a los vecinos” en la última Junta Local de Seguridad celebrada recientemente en Getafe, en la que “negaron el grave problema de la inseguridad en la ciudad constatado por el Ministerio del interior y presumieron de que Getafe es una ciudad segura”. “La alcaldesa sanchista junto a...
__LEER MÁS__