La Comunidad de Madrid cuenta con 28 centros, servicios y unidades de referencia a nivel nacional para la atención de enfermedades poco frecuentes, según ha destacado este lunes el consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Jesús Sánchez Martos, que ha participado en el Encuentro con Niños de osteogénesis imperfecta organizado por el Hospital Universitario de Getafe, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Este plan incide en la mejora de la prevención de este tipo de enfermedades, en el diagnóstico precoz y el asesoramiento genético, así como facilitar el acceso a las terapias, el fomento de la investigación y la formación de los profesionales, ya que las enfermedades poco frecuentes afectan a más de 400.000 personas en la Comunidad de Madrid.
Durante el encuentro, en el que han participado pacientes, familiares, asociaciones y profesionales sanitarios, el consejero de Sanidad ha conocido de primera mano cómo es la vida con osteogénesis imperfecta o ‘huesos de cristal’, una enfermedad genética que provoca fragilidad ósea y fracturas muy frecuentes ante mínimos traumatismos.
MEJORAR LA MOVILIDAD
La atención se basa en la intervención de diversos especialistas de forma coordinada e individualizando las actuaciones según el grado de severidad y necesidades de cada paciente, con el objetivo principal del tratamiento de mejorar la movilidad, la independencia funcional y conseguir una mejor calidad de vida en la edad adulta.
La Unidad de Osteogénesis Imperfecta atiende en la actualidad a 96 pacientes pediátricos, de los cuales 60 reciben tratamiento farmacológico y el resto están en seguimiento de las diversas manifestaciones de la enfermedad.
Hoy día no existe un tratamiento curativo de la enfermedad, por lo que las opciones farmacológicas autorizadas para el tratamiento tienen como objetivo principal incrementar la masa ósea mediante la disminución del mecanismo de destrucción del hueso (actividad osteoclástica).